Anticipation

L'anticipation en génétique est un terme utilisé pour décrire le fait que certaines maladies génétiques s'aggravent ou peuvent s'aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations.

Quelquefois la maladie ne s'aggrave que si elle est transmisse par la mère on parle alors d'anticipation maternelle ou par le père on parle alors d'anticipation paternelle.

Ce phénomène se retrouve dans presque l'ensemble des maladies génétiques dont la mutation pathologique est une expansion ou répétition d'un codon.

Si la longueur normale de la répétition est comprise entre la longueur normale et la longueur entraînant une expression de la maladie génétique, on parle de prémutation. Cette prémutation peut quelquefois dans un nombre faible de cas entraîner la maladie.

L'existence de ces maladies génétiques à anticipation rend le conseil génétique particulièrement délicat.

Quelques exemples de maladie génétique à anticipation :

• Maladie de Huntington
• Dystrophie myotonique de Steinert (la plus fréquente des myopathies en France)
• Syndrome de l'X fragile (Première cause de retard héréditaire en France)

Sources

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