Diagnostic présymptomatique

Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic servant à détecter une maladie, généralement une génétique à transmission autosomique dominante, avant la naissance des premiers symptômes.



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  • Le diagnostic présymptomatique : maladie à révélation tardive. Formes familiales de cancer (BRCA1.... Maladie de Parkinson due à des mutations de la Parkine... (source : chups.jussieu)

Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic servant à détecter une maladie, généralement une génétique à transmission autosomique dominante, avant la naissance des premiers symptômes[1].

Les principales cibles des diagnostic présymptomatique sont les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington, suite à la découverte du gène responsable de la maladie en 1993. Certaines formes d'Alzheimer, Parkinson ou Creutzfeldt-Jakob mais aussi certaines maladies neuromusculaires peuvent aussi être diagnostiquées[1].

Dans le cas de la maladie de Parkinson, les recherches s'orientent aussi vers des biomarqueurs protéomiques, quoique les recherches n'aient pas encore abouti[2].

Notes et références

  1. ab Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, «Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible», dans Pour la science, no 383, septembre 2009 [résumé (page consultée le 30 août 2009) ] 
  2. (en) Ilse S. Pienaar, William M. U. Daniels et Jürgen Götz, «Neuroproteomics as a promising tool in Parkinson's disease research», dans Journal of Neural Transmission, vol.  115, no 10, 2008, p.  1413-1430 (ISSN 0300-9564) [résumé, texte intégral lien DOI (pages consultées le 30 août 2009) ] 

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