Disomie uniparentale

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.



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La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a par conséquent bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est par conséquent un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques.

Selon l'origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle.

Il existe deux types de disomie :

La disomie est un moyen cellulaire de correction d'une anomalie de répartition chromosomique de la d'une gamète dont le nombre de chromosome est incorrect (monosomie, trisomie) lors de la fécondation.

Conséquences d'une disomie

Survenue d'une maladie récessive

Si le chromosome dupliqué est porteur d'un allèle pathologique récessif. La mucoviscidose surviendrait une fois sur 500 par une disomie maternelle. Des maladies génétiques récessives particulièrement rares peuvent apparaître par ce mécanisme en l'absence de consanguinité.

Survenue de maladies génétiques liées à des gènes soumis à empreinte

Plusieurs maladies sont en rapport avec des gènes soumis à empreinte :

Sources

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