Fibrilline 1

La fibrilline 1 est le constituant majeur des microfibrilles extra-cellulaires et se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.



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Génétique

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La fibrilline 1 est le constituant majeur des microfibrilles extra-cellulaires et se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.

Gène responsable de la synthèse

Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est localisé sur le locus q21.1 du chromosome 15.

Pathologies en rapport

Les maladies en rapport avec les allèles pathologiques sont :

  • Syndrome de Marfan
  • Syndrome de Shprintzen-Goldberg
  • Prolapsus de la valve mitrale
  • Syndrome M. A. S. S
  • Ectopie du cristallin

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number :154700 [1]

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