Fibrilline 1
La fibrilline 1 est le constituant majeur des microfibrilles extra-cellulaires et se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.
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La fibrilline 1 est le constituant majeur des microfibrilles extra-cellulaires et se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.
Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est localisé sur le locus q21.1 du chromosome 15.
Pathologies en rapport
Les maladies en rapport avec les allèles pathologiques sont :
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Prolapsus de la valve mitrale
- Syndrome M. A. S. S
- Ectopie du cristallin
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number :154700 [1]
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