Formule chromosomique

La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.



Catégories :

Génétique

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La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.

Structure globale

La formule débute par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est dont, puis le symbole des gonosomes présents et enfin les symboles decrivant les chromosomes anormaux.

Nombre de chromosomes apparents

La formule chromosomique débute par la mention du nombre de chromosomes apparents. Ce nombre ne prend pas en considération le matériel génétique, mais seulement le nombre de chromosomes, que leur taille soit normale ou anormale et ne peut par conséquent que faire partie du groupe des entiers naturels.

Exemples : 45 ou 46 ou 47 ou 48 ou 50

Énumération des autosomes anormaux
  • translocation ex t (21, 11)
  • translocation robertsonnienne der (21) t (21;21)

Termes

Va être traduit

  • add = Addition material of unknown origin
  • del = Deletion
  • de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited
  • der = Derivative Chromosome
  • dic = Dicentric
  • dup = Duplication
  • fra = Fragile Site
  • idic = Isodicentric chromosome
  • ins = Insertion
  • inv = Inversion
  • i or iso = Isochromosome
  • mar = Marker chromosome
  • mat = Maternal origin
  • Minus sign (-) = Loss
  • mos = Mosaic
  • p = Short arm of chromosome
  • pat = Paternal origin
  • Plus sign (+) = Gain
  • q = Long arm of chromosome
  • r = Ring chromosome
  • rcp = Reciprocal
  • rea = Rearrangement
  • rec = Recombinant chromosome
  • rob = Robertsonian translocation
  • t = translocation
  • tel = Telomere (end of chromosome arm)
  • ter = Terminal end of chromosome
  • upd = Uniparental disomy
  •  ? = Uncertain

Exemples

  • Formule chromosomique normale d'une femme :de [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] les chromosomes sont ditraptéiques, car deux semblables.
  • Formule chromosomique normale d'un homme :de [46, 1xsub]'[46, 1y sub][46, XYsutsanguin]' les chromosomes sont unidraptéique car ils changent.
  • Formule chromosomique d'une femme atteinte du syndrome de Down : [47, XX, +21] (47 chromosomes avec le N° 21 en triple
  • etc.

Sources

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La version présentée ici à été extraite depuis cette source le 17/09/2009.
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