Génétique humaine

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c'est-à-dire l'Homme, l'être humain.



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La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c'est-à-dire l'Homme, l'être humain.

Nombre de chromosomes

Caryotype humain

L'Homme posséde 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, nommés X et Y. Les garçons possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les filles possèdent 2 chromosomes X.

ADN mitochondrial

Article détaillé : ADN mitochondrial humain.

En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possédent de l'ADN contenu dans les mitochondries.

Cette information génétique est transmise principalement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont en particulier transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste assez élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis 200 000 ans.

Nombre de gènes

On estime le nombre de gènes chez l'Homme à à peu près 30 000. Ces estimations ont été rendues envisageables depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations fluctuent toujours, donnant des chiffres compris entre 20 000-25 000[1] et 40 000.

Notons d'autre part que la majorité du génome humain se compose de séquences ne codant pas pour des gènes. Ces séquences correspondent surtout à des régions régulatrices de l'ADN.

Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3, 2 milliards de paires de nucléotides. Ainsi chaque cellule humaine contient 2 mètres d'ADN à peu près, correspondant dans les cellules diploïdes à 6, 4 milliards de paires de nucléotides.

Séquençage du génome humain

Le séquençage du génome humain a été achevé en 2004, grâce au Projet Génome Humain (PGH). Il s'agit, en fait, d'une compilation de données recueillies sur plusieurs individus.

Le premier séquençage fait sur un seul individu a été publié en septembre 2007[2]. La variation entre deux chromosomes semblables atteint ainsi près de 0.5 % des bases nucléotidiques, la majorité étant une modification d'une seule base.

Depuis cette même année, plusieurs entreprises américaines proposent au spécifique une analyse de leur génome par séquençage de quelques centaines de milliers de nucléotides choisis comme étant les plus intéressants, permettant d'établir un profil de risque théorique. Cette attitude, principalement commerciale, est contestable car non étayée scientifiquement pour le tout venant et au bénéfice incertain[3].

Lien entre gènes et caractères

La plupart de nos caractères, comme la couleur de la peau, la taille, dépendent de la plupart de gènes. Seul quelques caractères ne dépendent que d'un seul gène. C'est le cas de la majorité des maladies génétiques, mais également de certains caractères physiques et physiologique :

Caractère dominant Caractère récessif Références
«pic de sorcière» Pas de «pic de sorcière» [4], [5]
Fossette (menton, joue) Pas de fossette [6], [7]
Capacité à détecter le PTC Incapacité à détecter le PTC [8]
Lobes des oreilles non attachés Lobes des oreilles attachés [6], [9], [10]
Fossette du menton pas de fossette du menton [11]
Iris non bleu Iris bleu
Tache de rousseur Pas de Tache de rousseur [6], [12]
Cérumen de type humide Cérumen de type sec [9], [13]

Notes et références

  1. (en) Mondial Human Genome Sequencing Consortium, «Finishing the euchromatic sequence of the human genome», dans Nature, vol.  431, 21 October 2004, p.  931-945 [texte intégral lien DOI] 
  2. Levy S, Sutton G, Pauline C, The diploid genome sequence of an individual human, PLoS Biol 5 (10)  : e254. doi :10.1371/journal. pbio. 0050254
  3. Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM, Letting the genome out of the bottle — Will we get our wish?, N Eng J Med, 2008;358 :105-107
  4. (en) Neil Campbell, Biology, Benjamin Cummings, San Francisco, p.  265 
  5. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=194000
  6. abc Singapore Science Centre : ScienceNet|Life Sciences|Genetics/ Reproduction
  7. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=126100
  8. Natural selection at work in genetic variation to taste
  9. ab Cruz-Gonzalez L., Lisker R., «Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability. », dans Acta Anthropogenet. , vol.  6, no 4, 1982, p.  247-54 [lien PMID] 
  10. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=128900
  11. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=119000
  12. Xue-Jun Zhang et al. "A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34" Journal of Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290
  13. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=117800

Voir aussi

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