Haplotype

Un haplotype est défini par la totalité des différents gènes présents et génétiquement liés sur un même chromosome.



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Un haplotype est défini par la totalité des différents gènes présents et génétiquement liés sur un même chromosome.

La totalité des gènes localisés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la meiose forment un haplotype. Deux gènes localisés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes. L'étude familiale de ces transmissions avait permis (avant la biologie moléculaire) d'établir la distance qui séparait deux gènes sur un même chromosome. Cette distance était exprimée en pourcentage de recombinaison, dont l'unité était le centimorgan, en hommage au généticien Morgan. Deux allèles qui ne se séparaient que dans 2% des cas lors de leur transmission aux enfants étaient distants de 2 centimorgans. Si leur transmission simultanée n'avait lieu qu'une fois sur deux, il s'agissait d'une transmission "au hasard", la distance était par conséquent de 50 centiMorgans, ces gènes auxquels appartenaient ces allèles étaient dits indépendants.

Le terme est principalement utilisé en immunologie pour désigner un ensemble de gènes liés localisés sur un même chromosome. Ce groupe de gènes codant divers antigènes sanguins ou tissulaires. Les premiers dispositifs de groupes sanguins définis par des haplotypes ont été les dispositifs Rhésus en 1947, et MNS dont le lien entre l'antigène S et les groupes sanguins MN a été suspecté en 1947 et la description en haplotypes confirmée en 1951. Aujourd'hui, le dispositif le plus connu défini par des haplotypes est le complexe majeur d'histocompatibilité (dispositif HLA) dont le rôle est essentiel dans la mise en œuvre des réactions de défense immunologique de l'organisme. De nombreuses maladies génétiques trouvent leur origine dans une "anomalie" des gènes du dispositif HLA.

Supposons deux gènes liés sur un même chromosome, autrement dit particulièrement proches l'un de l'autre et ne se séparant pas par crossing-over lors de la méïose. Par exemple dans le dispositif de groupe sanguin MNS, sans considérer les nombreux variants mineurs de ce dispositif, le gène codant une protéine, la glycophorine A (GPA), possède deux allèles M et N, et le gène codant une seconde protéine, la glycophorine B (GPB), possède deux allèles S et s. Il y a par conséquent 4 haplotypes envisageables dans ce dispositif : MS, Ms, NS, Ns. Supposons un père ayant reçu de ses parents les haplotypes MS et Ns par conséquent de génotype MS/Ns et de phénotype MNSs, marié à une femme homozygote MS/MS de phénotype MMSS. Leurs enfants seront obligatoirement MS de par leur mère, et seront MS ou Ns de par leur père, mais ne pourront pas être Ms ou NS de par leur père. A moins d'une exceptionnelle recombinaison, dont la fréquence de survenue dans les familles donne un idée de la distance entre les gènes exprimée en centimorgans, les enfants MM seront obligatoirement SS, et les enfants MN seront obligatoirement Ss.

Haplotypes maternels
MS MS
Haplotypes paternels MS MS /MS MS /MS
Ns MS / Ns MS / Ns

Ainsi, dans l'exemple précédent, sur 4 enfants, 2 sont MMSS, et deux MNSs. Si nous connaissons à l'origine les haplotypes paternels, nous concluons qu'il n'y a aucun recombinant. Si nous observions, dans cette famille un cinquième enfant qui serait MNSS (la totalité des autres marqueurs confirmant la paternité), ce serait un recombinant, et nous dirions que le pourcentage de recombinaison dans cette dernière famille est d'un enfant sur cinq, soit 20%. Si nous ne connaissons pas les haplotypes parentaux, la probabilité de recombinaison calculée n'est pas précisément la même du fait que les haplotypes parentaux sont déterminés à partir des enfants. Il fallait par conséquent la plupart de familles (nombreuses plutôt) d'au moins deux enfants et/ou des familles étudiées sur trois générations, pour estimer, avant la biologie moléculaire, une distance exprimée en centimorgans.

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