Héritage mendélien chez l'Homme

Le projet Héritage mendélien chez l'Homme est une base de données initialement compilée par Victor A. McKusick, et qui dresse un catalogue de l'ensemble des maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique,...



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Génétique - Informatique médicale

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Le projet Héritage mendélien chez l'Homme (en anglais Mendelian Inheritance in Man) est une base de données initialement compilée par Victor A. McKusick, et qui dresse un catalogue de l'ensemble des maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique, et - si envisageable - les relie à des gènes corrects au sein du génome humain. Cette base de données est disponible sous forme d'un ouvrage nommé Mendelian Inheritance in Man (MIM), qui en est à sa 13ème édition.

La version en ligne est nommée Online Mendelian Inheritance in Man, et peut être consultée à partir de la base de données Entrez [1] de la National Library of Medicine [2].

OMIM™ et Online Mendelian Inheritance in Man™ sont des marques déposées de l'université Johns Hopkins.

Le code MIM

Chaque maladie et chaque gène se voit attribuer un nombre à six chiffres duquel le premier chiffre indique le mode de transmission. Ce code utilisé dans la description des maladies génétiques de Wikipédia permet d'identifier de façon unique ces maladies dans la grande variété des synonymes..

Premier chiffre Série de codes MIM Mode de transmission
1 100000-199999 Loci ou phénotypes autosomiques (créé avant le 15 mai 1994)
2 200000-299999 Loci ou phénotypes autosomiques (créé avant le 15 mai 1994)
3 300000-399999 Loci ou phénotypes liés à l'X
4 400000-499999 Loci ou phénotypes liés à l'Y
5 500000-599999 Loci ou phénotypes mitochondriaux
6 600000- Loci ou phénotypes autosomiques (créé après le 15 mai 1994)

Les symboles qui ont précédé le code

Astérisque (*)
Ce signe indique un gène de séquence connue
Diése (#)
Ce signe indique une description, généralement d'un phénotype, ne représentant pas un locus unique. Les informations sur le (s) gène (s) sont traitées dans une autre entrée (précédée par un astérisque)
Plus (+)
Ce signe indique une description d'un gène de séquence et de phénotypes connus
Pourcentage (%)
Ce signe indique que la maladie s'est vu consacrée comme maladie à transmission génétique mais dont la base moléculaire (gène) n'est pas encore connue
Accent circonflexe (ˆ)
Ce signe indique une entrée qui n'existe plus (ayant été supprimée ou déplacée)


Références
  • Table selon la FAQ OMIM FAQ
  • McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD : The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0-8018-7928-0.

Liens externes

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La version présentée ici à été extraite depuis cette source le 17/09/2009.
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