Homozygote

Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu, sera représenté par deux allèles semblables.



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Définitions :

  • Expression désignant un individu qui possède deux allèles semblables sur le locus des deux chromosomes d'une même paire. (source : callopsitte.free)
  • se dit d'un individu qui possède pour un gène donné les mêmes allèles aux mêmes loci. (source : peupliernoir.orleans.inra)
  • Qualifie le génotype d'un individu ayant des gènes identiques sur des chromosomes homologues. Antonyme : hétérozygote. (source : pagesperso-orange)

Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu, sera représenté par deux allèles (des variantes de ce gène) semblables.

Par extension, on parlera d'individu homozygote pour ce gène.

L'homozygotie s'oppose à l'hétérozygotie.

Définition

Chez un individu appartenant à une espèce sexuée et diploïde, chaque gène existe en deux exemplaires, l'un hérité du père, et l'autre de la mère.

Au sein d'une population, chaque gène peut exister en un ou plusieurs variants, nommés allèles. Un gène codant la couleur des yeux peut ainsi exister en plusieurs variants codants plusieurs coloris, ou un gène codant une protéine peut exister en plusieurs variants, codants des formes un peu différentes de la protéine.

L'homozygotie consiste pour un individu à être porteur pour un même gène de deux variants (allèles) identiques. L'homozygotie s'oppose à l'hétérozygotie, qui consiste à avoir pour un même gène deux variants différents. Un individu est toujours homozygote pour certains gènes, et hétérozygote pour d'autres.

Une homozygotie totale sur l'ensemble des gènes semble complexe à réaliser en pratique, aussi l'homozygotie est-elle toujours relative à un gène donné. Par extension, on peut cependant parler de l'homozygotie d'une population ou d'un individu, si énormément de leurs gènes n'existent qu'en un seul variant.

Les individus homozygotes pour un gène se reproduisant exclusivement entre eux donnent une population de descendants semblables à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère reconnu (sauf apparition par mutation d'un nouveau variant). On parle alors de lignée pure pour ce caractère.

Origine de l'homozygotie

Une façon d'atteindre une forte homozygotie consiste à croiser entre eux des animaux apparentés, jusqu'à ce que la dérive génétique élimine toute diversité des allèles, au profit d'un variant unique par gène.

L'homozygotie est le produit d'une perte de diversité génétique, et généralement d'une forte consanguinité. Elle peut-être obtenue de façon artificielle par sélection artificielle, ou de façon naturelle par la fondation d'une population par un groupe d'individus particulièrement restreint, porteurs dès l'origine d'une faible diversité de leurs allèles.

Problèmes causés par l'homozygotie

Deux types de problèmes peuvent être produits par une forte homozygotie.

Au plan individuel

Les gènes connaissent sur de nombreuses générations un flux de mutations créant de nouveaux variants, ou allèles.

Les mutations peuvent être récessives (elles ne s'expriment tandis qu'en cas d'homozygotie, autrement dit d'existence de la mutation en deux exemplaires au sein du génome de l'individu) ou dominantes (elles s'expriment alors même en cas d'hétérozygotie).

Les mutations à la fois dominantes (transmission autosomique dominante) et dangereuses entraînent rapidement l'échec reproductif (en général par la mort) de leur porteur, et ne sont par conséquent pas ou peu transmises à une descendance (sauf celles s'exprimant à un âge postérieur à la reproduction).

Les mutations récessives (transmission autosomique récessive) et dangereuses apparaissant normalement en un seul exemplaire à l'origine peuvent par contre se transmettre à une descendance de façon dormante, dans la mesure où elles ne s'expriment pas.

La majorité des mutations dangereuses (maladies génétiques) sont par conséquent récessives : les mutations dangereuses dominantes ont été le plus souvent éliminées par la sélection naturelle. Il faut par conséquent que l'individu soit porteur homozygote (en deux exemplaires semblables) de la mutation pour qu'elle s'exprime.

Une forte homozygotie, fréquemment produite par la consanguinité, augmente par conséquent le risque de maladies génétiques, non pas en augmentant le nombre des mutations dangereuses, mais en augmentant le risque que les mutations récessives pré-existantes se révèlent. C'est un risque statistique, et certaines population animales particulièrement consanguines sont connues pour n'exprimer aucune maladie génétique (Hamsters dorés domestiques, par exemple, qui descendent d'une seule femelle des années 1930). Soit les mutations délétères n'existaient pas au sein de la population fondatrice, soit elles ont été éliminées par la dérive génétique et la purge génétique (la mort de l'ensemble des porteurs de mutations récessives dangereuses après une forte expression de celles-ci).

Au sein d'une population

Lorsque une population est homozygote pour énormément de ses gènes (donc le plus souvent fortement consanguine), elle est reconnue comme désavantagée pour une série de raisons.

Bon nombre d'individus expriment des maladies génétiques et ont peu ou pas de descendance. Ce qui réduit à chaque génération le nombre des reproducteurs.

Même indépendamment des maladies génétiques récessives potentielles, il est le plus souvent reconnu que la perte de diversité génétique, et par conséquent la forte homogénéité génétique d'une population diminué les possibilités de celle-ci à s'adapter à des variations d'environnement.

Ainsi par exemple, les chances pour certains de résister à une nouvelle maladie sont meilleures au sein d'une population ayant une forte diversité génétique. À l'inverse, des individus dont les organismes fonctionnent de façon particulièrement homogène risquent d'avoir tous la même réaction à cette maladie. Si celle-ci est dangereuse, le taux de survie risque d'être nul ou faible.

Avantages attendus de l'homozygotie

Dans le cadre de sa domestication d'espèces animales ou végétales, l'Homme a délibérément cherché à renforcer l'homozygotie de nombreux gènes au sein de nombreuses lignées, de manière à ce que l'ensemble des descendants de cette lignée expriment sans exception le caractère désiré.

Il s'agit à l'origine de sélection artificielle à vocation agricole. La domestication du blé est ainsi passée par la fixation homozygote au sein des populations cultivées des allèles empêchant le grain de tomber de la tige après sa maturité. Dans la nature, de tels gènes empêchent le grain de re-semer naturellement, et par conséquent empêchent la reproduction de l'espèce. Dans un champ cultivé, ce caractère est par contre obligatoire pour permettre une récolte, les grains tombés étant rapidement attaqués par les insectes ou animaux granivores, gâtés par l'humidité du sol, ou germant.

De nombreux autres caractères rares ou inexistants dans la nature ont aussi été fixés au sein de «lignées pures» homozygotes : poils des moutons domestiques, réduction de la taille des bovins domestiques (comparé à Bos primigenius, l'aurochs originel), etc...

Sans rapport direct avec l'agriculture utilitaire, des recherches de fortes homozygoties sont aussi mises en œuvre par les sélectionneurs de plantes ou d'animaux récréatifs : fleurs pour jardin, animaux de compagnies, .... Toutes ces plantes et animaux sont le plus souvent fortement homozygotes, fréquemment choisis à partir d'une petit nombre d'individus fondateurs, porteurs exceptionnels de caractères (coloris ou formes) intéressant le sélectionneur. Afin d'obtenir une lignée dont l'ensemble des membres expriment ces caractères, des reproductions consanguines sont le plus souvent entreprises pour «fixer» ces caractères, autrement dit pour les rendre homozygotes. L'ensemble des descendant ne pourront par conséquent plus exprimer pour ce gène que cet unique variant, l'ensemble des autres ayant été éliminé par sélection de la lignée.

En recherche médicale, on utilise des lignées pures de souris obtenues par la plupart de reproductions consanguines, dont on estime qu'elles sont quasi homozygotes sur la totalité de leur génome. Par conséquent, les individus issus de ces lignées deviennent des quasi clones les un des autres (clones au sens de similitude génétique), malgré une reproduction sexuée. Chaque reproducteur partageant un seul allèle par gène avec les autres reproducteurs transmettra en effet à sa descendance seulement cet allèle, et ce pour la quasi totalité de ses gènes. L'intérêt de cette homozygotie massive est de pouvoir tester des traitements ou produits sur des animaux dont la réaction sera quasi identique, ce qui favorise les analyses statistiques de résultats.

Utilisation du terme

Le terme porteur homozygote s'utilise tout autant en physiologie qu'en pathologie.

Exemple en physiologie

Exemple en pathologie

Sources

Recherche sur Amazone (livres) :



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La version présentée ici à été extraite depuis cette source le 17/09/2009.
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