Phénotype

Le phénotype est la totalité des traits observables caractérisant un être vivant donné. La totalité des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.



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Génétique

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Définitions :

  • (nm)  : Ensemble des caractères qualitatifs ou quantitatifs d'un individu résultant de l'expression de son génotype et des interactions... (source : lfmadrid)
  • Ensemble des caractères apparents d'un individu qui expriment l'interaction du génotype et du milieu. (source : sequencage.outness)
  • ensemble des caractères correspondant à la réalisation du génotype modifié, par l'action de facteurs de milieu au cours du développement... (source : arenes)
3 photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant collorées différement
Variation de phénotype au niveau de la couleur de fleurs chez le pétunia

Le phénotype est la totalité des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) caractérisant un être vivant donné (ex : couleur des yeux, des cheveux, phénylcétonurie... ). La totalité des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.

Le phénotype est dépendant du génotype, ou plus exactement de l'identité des allèles portés par chaque individu sur une ou plusieurs positions des chromosomes, mais l'influence du milieu se combine fortement à ce dernier pour déterminer le phénotype.

De nombreux phénotypes sont dépendants de multiples gènes et influencés par certaines conditions spécifiques du milieu. Cependant, la présence d'un allèle donné ne permet pas nécessairement de prévoir le phénotype obtenu.

De plus, comme les phénotypes sont bien plus faciles à observer que les génotypes (aucun gros matériel n'est indispensable pour connaître la couleur des yeux d'un individu), la génétique classique utilise les phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de croisement permettent d'étudier les interactions. C'est ainsi que les premiers généticiens furent capables de travailler sans aucune connaissance de biologie moléculaire.

Les variations phénotypiques (dues aux variations génétiques) sont un élément essentiel de l'évolution par sélection naturelle. La valeur sélective (fitness) d'un organisme est liée à un phénotype de haut niveau déterminé par la contribution de milliers de phénotypes plus spécifiques. Sans variation phénotypique, l'ensemble des individus auraient la même valeur sélective et les changements phénotypiques ne se feraient sans aucune sélection (au hasard).

L'interaction entre génotype et phénotype est fréquemment conceptualisée par ce type de relation : génotype + environnement + variation aléatoire → phénotype

Certaines espèces comme la truite commune peuvent développer des phénotypes particulièrement différents à partir du même génotype selon le milieu : dans ce cas typiquement la croissance en rivière, en lac ou en mer.

Les différents niveaux de définition du phénotype

Phénotype humain

Selon une étude de l'Institut Pasteur et du CNRS[1] portant sur le patrimoine génétique de 210 individus représentatifs des différents types de population dans le monde et après comparaison de plus de 2.8 millions de marqueurs polymorphes (zone de variabilité) répartis sur les chromosomes, il semblerait que les grandes différences humaines, autant au niveau de l'apparence (couleur de la peau, des yeux, morphologie) que de la sensibilité aux maladies, soit due à la variation d'uniquement 582 gènes dont les mutations ont procuré un avantage sélectif à ceux qui les portaient.

A titre d'exemple, ils ont constaté que le gène CR1, impliqué dans la sévérité des attaques de paludisme, possède un variant retrouvé chez 85% des Africains mais absent chez les Européens et les Asiatiques.

En laboratoire

La détermination du phénotype est une méthode d'identification des organismes, en laboratoire. Ainsi, on identifie les bactéries selon leur phénotype enzymatique; de même, on étudie les cellules sanguines (en particulier les cellules immunitaires) selon leur phénotype d'expression protéique. Ainsi, on classe les lymphocytes selon leur phénotype d'expression : les lymphocytes exprimant l'antigène de surface CD3 (on note alors CD3+) sont des lymphocytes T, les cellules CD19+ sont des lymphocytes B, etc.

Notes et références

  1. Source : revue Nature Genetics - Février 2008

Voir aussi

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